전혀 관계없어 보이는 치매와 심장질환이 같은 유전자 때문에 생겨난다는 사실을 국내 연구진이 처음으로 밝혀냈다.
한국과학기술정보연구원(KISTI)은 차세대 유전체 서열분석 기술을 통해 심장질환과 치매의 ‘동반질환 연관 유전변이’를 도출했다고 20일 밝혔다. 이번 연구는 KAIST 의과대학원, 가천대 의대 등과 함께 공동 진행됐다.
‘동반질환 연관 유전변이’는 두 가지 이상의 질환에 연관된 유전변이로, 하나의 유전자변이가 작용을 나타내는 현상인 ‘다면발현현상(Pleiotropy effect)’의 일종이다. 예를 들어 고혈압-당뇨관련 동반질환 연관 유전변이를 가진 환자가 고혈압에 걸리게 되면, 당뇨가 함께 발생할 확률이 일반 고혈압 환자보다 높아진다.
한국건강보험심사평가원의 100만 명의 진단 기록과 영국 UK바이오뱅크에서 수집한 20만 명의 유전변이 데이터를 HPC기반 유전체 분석기술로 분석했다. 그 결과, ‘ADIPOQ’라는 유전자가 심장질환과 알츠하이머 치매의 발병에 동시에 관여하는 유전자임을 밝혔다.
백효정 KISTI 선임연구원은 “이번 연구는 의료-생물정보학의 융합연구”라며 “바이오 빅데이터가 축적되고 있는 현 시점에서 이번 연구 결과가 연구현장에서 활용되기를 기대한다”라고 말했다.
이번 연구 성과는 뇌질환 분야의 주요 국제 저널 ‘중개정신의학(Translational Psychiatry)’에 게재될 예정이다.
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